Dzieci z zespołem mielodysplastycznym (MDS) nie wytwarzają wystarczającej liczby komórek krwi w szpiku kostnym i są narażone na wysokie ryzyko zachorowania na białaczkę. To doniesienia międzynarodowego konsorcjum naukowców.
Dwadzieścia pięć lat temu europejscy naukowcy założyli grupę roboczą (EWOG-MDS) i europejski rejestr w celu udoskonalenia procedur diagnostycznych i terapii tych rzadkich schorzeń, w której udział bierze dr hab. Marek Ussowicz prof. UMW z Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dzieci z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Ta długoletnia współpraca naukowa zaowocowała zaskakującymi odkryciami mechanizmów odpowiadających za rozwój tych schorzeń. W wydaniu Nature Medicine z 7 października 2021 r. naukowcy z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego we Freiburgu w Niemczech i Szpitala Dziecięcego St. Jude w Memphis w USA wraz z członkami EWOG-MDS donoszą, że 8% dzieci z MDS dziedziczy mutacje w genach SAMD9 i SAMD9L, co stawia je wśród najczęstszych przyczyn MDS u dzieci. Naukowcy znaleźli dowody na to, że komórki macierzyste szpiku kostnego nie tolerują występowania zmutowanych genów i u 61% pacjentów, którzy byli nosicielami mutacji SAMD9 lub SAMD9L, zaobserwowano zjawisko inaktywacji lub zminimalizowania tych zmian genetycznych w komórkach macierzystych, który można określić terminem „naturalnej terapii genowej". W niektórych przypadkach skutkiem tego zjawiska było całkowite wyleczenie dzieci z MDS, ale w innych mechanizmy naprawcze zwiększały ryzyko wystąpienia białaczki u dziecka. Niektórzy pacjenci wykazali obecność licznych klonów z konkurencyjnymi zmianami genetycznymi rywalizującymi o uzyskanie przewagi proliferacyjnej.
- Nasze badania stanowią podstawę do szczegółowego zbadania procesu. Chcemy zobaczyć, jak możemy manipulować genami SAMD9 i SAMD9L z korzyścią dla naszych pacjentów – powiedział główny autor, dr Marcin Wlodarski z St. Jude Hematology. - Naturalna terapia genowa dostarcza nam kluczowych wskazówek, jak w przyszłości leczyć pacjentów za pomocą „syntetycznej" terapii genowej" – dodaje Charlotte Niemeyer z ośrodka badawczego EWOG-MDS we Freiburgu.
Cała praca dostępna jest TUTAJ.
